陈博士：基因治疗，大家比较愿意做罕见病这块，因为它是单基因问题，着手起来相对要容易。然后又因为罕见病发病率低，罕见病药品具有需求量小、费用高、替代品少等特点，也常被称为“孤儿药”，1983年美国《孤儿药法》发布，规定罕见病新药可以享有最长7年的市场独占期。日本、欧盟的法条中罕见病医药产品上市后可以获得最长达10年的市场独占期。在这期间内，谁都不能跟你竞争。这样的话，保证药物研究的机构或公司，那些花了很多的精力和资源研究孤儿药的机构或公司的权益就得到了保障。

但是我现在想透露一下，现在慢慢有一种趋势，有些公司开始做大群体疾病研究。比如说我们公司现在就往这方面做。我们做的是眼科的疾病：脉络膜病变。在中国，有几千万人患这种病。虽然这种病是大群体，但是它的机理非常清楚，也有现成的药治疗该病，主要作用是消除炎症,减少出血，提高视力，但是存在注射次数过多问题。所以我们公司着手这方面的项目，旨在减少眼部疾病长期注射问题，发现利用基因疗法去治疗脉络膜病变。

陈博士：在基因治疗中，病毒载体技术是目前主要的基因导入方式。近二十年来，腺相关病毒 (AAV) 载体掀起了该领域的临床热潮。AAV是一种小型无包膜细小病毒，作为递送系统具有许多优势，比如无致病性、高效持续表达、易于操作以及免疫原性低等。AAV载体携带的治疗基因进入细胞后，将转录翻译为功能蛋白，达到治疗一系列疾病的目的。

而Avirmax拥有独特的AAV衣壳工程技术，开发的rAAV与受体的结合更强，能够穿透玻璃体内限制膜，将GOI高效导入视网膜细胞，产生高于野生型AAV衣壳成百上千倍的浓度。

目前，AAV基因疗法进展最快的是美国拜玛林公司，它在做A型血友病基因疗法。血友病A一般后果就是容易出血，主要因为凝血因子Ⅷ 缺乏引起，如果你不小心碰破手脚，是没办法止血的。如果患者伤口比较大的话，会造成生命危险。

那目前国际上治疗血友病A的常用方法是使用高度纯化的抗血友病球蛋白和重组因子8作为替代治疗，或从现成胚胎提取这个凝血因子，然后注射到人身上，一星期注射一两次，要持续地注射，否则影响效果。所以这种方法，需要长期注射。那基因疗法可以通过载体把这个凝血因子的基因放到患者身体里，然后它自己生长就好了。这种基因疗法使用一次可以保持效果三年、五年甚至十年。

今年3月份，拜玛林开发的治疗成人重度血友病A型的AAV基因疗法 Valoctocogene Roxaparvovec 的3期临床试验结果在《新英格兰医学杂志》（NEJM）正式发布，现在在等待美国FDA披露，最新消息预计第二季度会批下来，也就是说六月底之前这个药会批下来。如果这个药获批的话，代表我们公司发明的技术是可行的，是有先例证明的。

陈博士：我们做这个项目的原因非常简单，就是我们一开始成立公司的时候，我的合作伙伴本身有这个眼部问题，他的眼睛会流血，然后造成视网膜脱落。刚开始，他注射一下蛋白药就可以解决。但他不想长期接受这样的治疗，于是他就找到我进行合作。

从科学的背景来说，或者从这种病的病理来说，它有非常清楚的发病机理，又是个大群体的病。但是由于现成的疗法需要长期频繁和定期的玻璃体内注射，增加了风险，降低了患者依从性。

在这种情况下，我们就想为什么不使用基因疗法去治疗呢？其实目前市场上的抗体药都可以改成AAV基因治疗的药。最近，我看到个临床试验结果，他们用双链AAV，打到病人身上，11年后还继续有效，所以这是一个非常可观的治疗效果。当时我们就是基于这些，就着手开始眼部基因治疗这方面的项目了。

尽管面对临床安全挑战，基因疗法仍然具有不可比拟的治疗优势，尤其是对于缺少替代疗法的单基因遗传疾病来说。近五年，眼部基因疗法临床试验也在迅速增加。作为一种新的治疗方式，AAV基因治疗仍处于发展早期阶段，仍存在很多挑战和局限，但现有的临床数据表明AAV基因治疗治疗眼部疾病仍是一种安全、耐受性好和有效的方式。

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